TUMORE AL SENO, i geni BRCA 1/2 coinvolti
Il tumore al seno e all’ovaio sono oggi considerati delle patologie multifattoriali. La maggior parte dei casi di carcinoma mammario e dell’ovaio siano “sporadici”, insorgono cioè in donne senza una significativa storia familiare . Esiste però una minoranza di casi definiti “familiari” (15%) in cui tale patologia ha una frequenza superiore a quella della popolazione generale.
Nell’ambito dei casi familiari, il 5-10% circa è considerato “ereditario” : la presenza di mutazioni a carico di geni conferiscono un significativo rischio di sviluppo del carcinoma della mammella.
Quali sono i fattori di rischio associati a questa patologia?
– L’età è di sicuro il principale fattore di rischio: è dimostrato che questa patologia viene diagnosticata di rado prima dei 50 anni
– L’obesità (con una dieta troppo ricca di calorie e grassi) e il diabete possono favorire l’insorgenza del tumore al seno che è due volte più comune nelle donne in sovrappeso
– Il fumo di sigaretta
– Gli ormoni, e in particolare gli estrogeni, hanno un ruolo fondamentale nel determinare il rischio di tumore
– L’esposizione ad inquinanti ambientali può causare mutazioni al DNA e favorire lo sviluppo del tumore
Geni ed Ereditarietà del tumore
Al momento si identificano due geni principali responsabili di suscettibilità:
=> gene BRCA1, localizzato sul cromosoma 17
=> gene BRCA2, localizzato sul cromosoma 13
Tali geni definiti BRCA ( BR per breast = seno e CA per cancer = cancro) controllano la proliferazione cellulare ed il riparo del DNA. Agiscono perciò da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare la comparsa di tumori. Per questo motivo sono chiamati geni onco-soppressori.
La loro funzione ha effetto soprattutto su seno ed ovaio. Mutazioni a carico di questi geni possono indurre la produzione di una proteina anomala e la perdita del loro ruolo essenziale di onco-soppressore.
Indagini genetiche e prevenzione
Le motivazioni per richiedere un indagini genetiche per la predisposizione al tumore al seno e ovarico possono essere diverse. In cima alla lista c’è il desiderio di conoscere l’entità del rischio per sé e per i propri figli.
L’analisi della storia familiare è fondamentale per cogliere le situazioni di rischio di una possibile mutazione in uno dei due geni. Esistono dei criteri minimi per l’esecuzione del test genetico BRCA1 e BRCA2 e questi devono essere valutati con un esperto.
Consulenza Genetica, quando e perché richiedere il test genetico
La complessità connessa all’interpretazione dei risultati, secondo le linee guida nazionali ed internazionali in materia di test genetici, suggerisce di proporre il test nell’ambito di un percorso di consulenza genetica.
La consulenza genetica è volta a:
=> identificare il paziente/familiare a rischio e informarlo sulla possibile ereditarietà del quadro patologico
=> indicare la probabilità di sviluppare e di trasmettere la malattia
=> comprendere le basi genetiche della malattia e il rischio di ricorrenza nei parenti
=> offrire ai membri già affetti o a rischio della famiglia il test genetico per una diagnosi clinica di predisposizione al fine di individuare i soggetti a rischio genetico aumentato
=> proporre ai membri affetti o a rischio della famiglia un programma di follow-up multidisciplinare per diagnosi precoci delle neoplasie attese, opzioni disponibili per la riduzione del rischio, eventuali interventi terapeutici specifici in caso di malattia.
Il laboratorio fornisce anche un servizio di consulenza genetica, per maggiori informazioni chiedi qui
Al termine della consulenza genetica un referto firmato dal Genetista mostra i dati anamnestici personali e familiari rilevanti, la valutazione del rischio di predisposizione, l’eventuale risultato e interpretazione delle analisi genetiche eseguite, la stima del rischio genetico oncologico.
Alla luce del risultato dell’analisi genetica e della sua interpretazione, viene quindi formulato uno specifico rischio oncologico che permette al Clinico di indicare il corretto percorso terapeutico da seguire.
Come si esegue l’analisi genetica?
Si richiede un prelievo per un campione di sangue venoso.
Dalle cellule del sangue si estrae il DNA per la ricerca delle varianti in esame.
Non è necessario il digiuno prima del prelievo.
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Quali risultati può dare?
È importante che i risultati dell’esame siano mostrati al medico specialista che li ha prescritti oppure al medico di medicina generale (medico di famiglia) che provvederà ad inviarli allo specialista se necessario.
=> Un test genetico POSITIVO non significa malattia sicura
Un test positivo indica che vi è una predisposizione genetica che, da sola, non è sufficiente per dare origine a un tumore (perché insorga un tumore devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e ambientale).
La positività del test rende più consapevoli della propria suscettibilità di sviluppare un tumore al seno o ovarico e consente di partecipare più attivamente alle decisioni inerenti la propria salute.
=> Un test genetico NEGATIVO non esclude del tutto la possibilità di sviluppare un tumore
Se si appartiene ad una famiglia in cui è già stata identificata una specifica mutazione di BRCA1 e BRCA2, il test negativo indica che non si è ereditata questa alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un tumore.
Tuttavia questo non esclude la possibilità di sviluppare un tumore del seno o dell’ovaio.
Infatti una donna non portatrice di alterazione BRCA1 e BRCA2 ha lo stesso rischio della popolazione generale di incorrere nel tumore al seno o ovarico.
Approfondimenti a cura della Dr.ssa Daria MOCELLIN