Preparazione al Breath Test Helicobacter pylori : poche indicazioni ma importanti
L’esecuzione efficace di questo esame richiede queste poche raccomandazioni.
La sera prima del test si consiglia di consumare un pasto leggero.
Il giorno dell’esame è necessario essere a digiuno da almeno 8 ore ed evitare di fumare.
Per non influenzare i risultati del Test per l’Helicobacter pylori è necessario aver terminato da almeno 4 settimane l’assunzione di:
– farmaci antibiotici
– inibitori della secrezione acida (vedi lista)
E da almeno 4-5 giorni l’uso di antiacidi:
– Acido alginico (Gaviscon)
– Alluminio idrossido e magnesio idrossido (Maalox)
– Magaldrato (Riopan).
Non vi è ragione di ritenere che l’esecuzione del test possa essere dannosa durante la gravidanza e l’allattamento.
Si consiglia di seguire scrupolosamente tutte le indicazioni sopra riportate.
Esecuzione della prova funzionale
=> Il paziente deve soffiare, attraverso una cannuccia, all’interno di una provetta prima dell’assunzione dell’UREA
=> Successivamente deve bere la soluzione di 13C-UREA diluita in un bicchiere d’acqua
=> Dopo 30 minuti deve soffiare come in precedenza
Durante tutto il periodo di esecuzione del test, il paziente dovrà aspettare presso il laboratorio senza fumare, bere e mangiare.
Principio del test e valutazione dei risultati
Il Breath test è un test rapido, non invasivo e sensibile prescritto per valutare la presenza dell’Helicobacter pylori nella mucosa gastrica.
Se l’enzima ureasi prodotto dal batterio è presente, catalizza l’idrolisi (scissione) dell’urea in ammoniaca ed anidride carbonica (CO2). La CO2 prodotta, passa nel circolo sanguigno e viene poi eliminata dai polmoni. L’urea somministrata al paziente presenta l’atomo di carbonio marcato 13 (isotopo innocuo), pertanto in caso di infezione da Helycobacter verrà rilasciata anidride carbonica marcata (13CO2). Il 13C è quantificabile ed indicativo di infezione in corso.
| LISTA FARMACI GASTROPROTETTORI | |
|---|---|
| ANTRA (Omeprazolo) | PANTORC (Pantoprazolo) |
| AXAGON ( Esomeprazolo) | PARIET (Rabeprazolo) |
| BIOMAG (Cimetidina) | PEPTAZOL (Pantoprazolo) |
| BRUMETIDINA (Cimetidina) | RANIBEN (Ranitidina) |
| CITIMID (Cimetidina) | RANIBLOC (Ranitidina) |
| CRONIZAT (Nizatidina) | RANIDIL (Ranitidina) |
| DINA (Cimetidina) | RANIDIZ (Ranitidina) |
| EURECEPTOR (Cimetidina) | STOMET (Cimetidina) |
| FAMODIL (Famotidina) | TAGAMET (Cimetidina) |
| GASTRIDIN (Famotidina) | TEMIC (Cimetidina) |
| LANSOX (Lansoprazolo) | ULCEDIN (Cimetidina) |
| LEBLON (Pirenzepina) | ULCESTOP (Cloridrato di Cimetidina) |
| LIMPIDEX (Lansoprazolo) | ULCEX (Ranitidina) |
| LOSEC (Omeprazolo) | ULCODINA (Cimetidina) |
| MEPRAL (Omeprazolo) | ULCOMEDINA (Cimetidina) |
| NIZAX (Nizatidina) | ULIS (Cimetidina) |
| NOTUL (Cloridrato di Cimetidina) | ZANIZAL (Nizatidina) |
| OMEPRAZEN (Omeprazolo) | ZANTAC (Ranitidina) |
| PANTECTA (Pantoprazolo) | ZOTON (Lansoprazolo) |
| PANTOPAN (Pantoprazolo) | |
Linee guida da seguire alla vigilia di un prelievo:
DIGIUNO, perché prima del prelievo?
Prima del prelievo viene spesso consigliato di osservare il digiuno, che consiste nell’evitare di assumere cibo o bevande (ad eccezione dell’acqua) per un periodo di almeno 8-10 ore . Il motivo è semplice: a seguito dell’ingestione, gli alimenti e le sostanze complesse vengono scomposte in componenti più elementari, che sono assorbite e riversate poi nel circolo sanguigno. Alcuni di questi elementi potrebbero interferire con l’esito di determinati esami del sangue.
Il digiuno diventa infatti obbligatorio nel caso in cui, tra gli esami da eseguire, rientrassero:
C-Peptide, Colesterolo, Glicemia, Insulina, Trigliceridi, Elettroliti, Calcitonina, Sideremia ed alcuni Test dinamici (come la curva glicemica).
Il digiuno non è strettamente necessario (si può cioè consumare una colazione leggera circa 2 ore prima del prelievo) per gli esami di infettivologia (epatite A, B, C, D, HIV, toxo‐test, citomegalovirus, rosolia, herpes virus, monotest, varicella), per alcuni esami ormonali (progesterone, testosterone, FSH, LH, estradiolo, beta‐HCG) e per i marcatori tumorali (PSA, CEA, Alfa‐fetoproteina, CA 19‐9, CA 15‐3, CA 125).
Cosa fare e non fare durante il DIGIUNO
- Durante il digiuno è consentito bere acqua
- Si dovrebbe invece evitare di fumare e bere alcolici per tutta la durata del digiuno. Tale astensione diventa di 24 ore se tra gli esami da eseguire rientra anche il test γ-GT o GGT (Gamma-glutamil Transferasi)
- Il pasto che precede il digiuno deve essere simile a quello abituale (dieta equilibrata), evitando quindi eccessi o restrizioni
ATTIVITA’ FISICA
L’attività fisica svolta i giorni precedenti dovrebbe essere normale evitando eccessi o particolari sforzi fisici.
FARMACI
Prima dell’esame si consiglia di non assumere farmaci che possano interferire con le determinazioni diagnostiche.
E’ tuttavia opportuno informare sempre il proprio Medico o il Personale Sanitario dell’assunzione di particolari farmaci o per chiarire ulteriori dubbi al momento del prelievo.
ALTRI ESAMI:
Per alcuni esami (come il Breath Test al lattosio, oppure il Breath Test Helicobacter pylori) potrebbe essere necessario seguire delle indicazioni dietetiche specifiche.
Parlane sempre con il tuo Medico o segui le indicazioni del Personale Sanitario dei nostri laboratori.
Cerca il Laboratorio più vicino a te Dove siamo o contattaci qui sul sito.
Ricerca CRIOGLOBULINE
Prima del prelievo il paziente deve seguire la sua dieta abituale, ovvero quella raccomandata dal medico. E’ consigliabile astenersi dal fumo, dal caffè e dall’esercizio fisico, nelle ore precedenti il prelievo venoso. Osservare un digiuno di almeno 10-12 ore.
Raccoglieremo il campione con una siringa e una provetta per sierologia mantenuta ad una temperatura di 37 C°.
Monitoraggio FARMACI
Fenobarbital – Carbamazepina – Fenitoina – Teofillina – Acido Valproico – Digossina – Ormoni tiroidei
I pazienti non devono assumere il farmaco da monitorare la mattina del prelievo.
Prima del prelievo il paziente deve eseguire la sua dieta abituale ovvero quella raccomandata dal medico. E’ consigliabile astenersi dal fumo, dal caffè e dall’esercizio fisico nelle ore precedenti il prelievo venoso. E’ necessario un digiuno di almeno 8-10 ore.
Altre indicazioni utili:
- Per informazioni sulle modalità di raccolta di alcuni esami ( Modalità di raccolta per esami più comuni) rivolgiti sempre al Personale del Laboratorio. Cerca quello più vicino a te Dove siamo o contattaci qui sul sito
- Se sei a conoscenza di una particolare reazione, informa l’addetto al prelievo in modo che provveda ad eseguirlo in posizione distesa
- Per qualsiasi disturbo accusato dopo il prelievo avvisa senza indugio il Personale Sanitario
Puoi trovare tutte le informazioni riassunte in questa infografica:
Per altri dubbi o informazioni contattaci qui sul sito o cerca il laboratorio più vicino a te.
L’INTOLLERANZA AL LATTOSIO: vari gradi di deficit.
L’intolleranza al Lattosio è l’incapacità presente in alcuni individui di digerire lo zucchero del latte – il Lattosio – con conseguenti sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea. Ciò è provocato dalla carenza di un’enzima – la Lattasi – che scompone il Lattosio nei due composti più semplici: Glucosio e Galattosio.
Tutte le manifestazioni dei sintomi sono dovute sia all’azione osmotica esercitata dal lattosio, sia all’attività dei batteri del colon che fermentano il lattosio non digerito e provocano la produzione di gas (idrogeno, metano, ecc.) e di altre sostanze.
Occorre precisare che non tutti i soggetti con deficit di lattasi hanno sintomi quando mangiano un alimento contenente lattosio. Il deficit di lattasi non è un fenomeno del tipo “tutto o nulla”, bensì un fenomeno “a scalare”.
In altre parole esistono diversi gradi del deficit: un soggetto affetto da deficit di lattasi può essere in grado di assumere e digerire senza sintomi 12 grammi di lattosio, ma non 20 grammi; un altro soggetto può assumerne senza alcun disturbo 20 grammi, ma non 30.
Il Breath Test, assolutamente non invasivo, aiuta ad individuare con certezza l’intolleranza al lattosio e a classificarla in lieve, moderata e grave favorendo l’individuazione del percorso più adatto per il paziente da parte del medico di fiducia o del professionista in nutrizione.
MODALITA’ DEL TEST: tutto in un soffio
Il test consiste nel fare espirare i soggetti in una sacca ogni 30 minuti, dopo aver assunto una quantità di lattosio. Nell’aria espirata viene poi misurata la quantità di idrogeno. In caso di malassorbimento, il lattosio viene fermentato dalla flora del colon con produzione di idrogeno che risulterà quindi in concentrazione più alta nell’aria espirata dal soggetto; ciò ovviamente non avverrà se il soggetto in studio digerisce normalmente il lattosio. Se la quantità di idrogeno sarà maggiore di 20 parti per milione, potremo definire il soggetto come affetto da malassorbimento di lattosio.
DURATA E PREPARAZIONE al test
Il test ha una durata di 4 ore.
Nei sette giorni prima della data fissata per l’esame, il paziente non deve fare alcuna terapia a base di : ANTIBIOTICI, FERMENTI LATTICI e LASSATIVI. Non deve avere una diarrea importante in corso.
Il giorno precedente l’esame il paziente deve alimentarsi esclusivamente con:
=> COLAZIONE: un bicchiere di tè + fette biscottate*
=> PRANZO: un piatto di riso bollito condito con poco olio*
=> CENA: una bistecca oppure un pesce lesso*
*(Bere solo acqua e non bevande gassate, non assumere frutta, verdura, pasta, pane)
Il giorno dell’esame è necessario essere a digiuno da almeno 8 ore, evitare assolutamente di fumare e di sottoporsi a sforzi fisici eccessivi.
Si consiglia di seguire scrupolosamente tutte le indicazioni sopra riportate.
Esecuzione della prova funzionale
– Campionamento dell’aria espirata prima dell’assunzione di Lattosio. Il paziente soffia in una sacca, espirando l’aria contenuta nei suoi polmoni.
– Assunzione di 20 g di Lattosio disciolti in due bicchieri d’acqua.
– Campionamento dell’aria espirata ad intervalli di 30’ per un totale di 8 campionamenti nell’arco di 4 ore dall’ingestione del Lattosio.
Durante tutto il periodo di esecuzione del test, il paziente dovrà aspettare presso il laboratorio senza fumare, bere e mangiare ed evitare di appisolarsi.
Principio del test e valutazione dei risultati
L’analisi dell’aria espirata permette di misurare la differenza nella produzione di molecole H2 (idrogeno) e CH4 (metano) emesse tra l’espirazione basale e le successive. L’incremento, rispetto al valore basale, della produzione di gas di almeno 20ppm (parti per milione) dall’ingestione del lattosio, è indicativo di intolleranza al lattosio.
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SIAMO A TUA DISPOSIZIONE, per maggiori informazioni contatta il nostro esperto qui.
Bambini: come rendere il prelievo il più possibile indolore?
Se è necessario affrontare una situazione potenzialmente stressante, spesso si tende a nascondere ai bambini quello che avverrà. Si pensa infatti di risparmiare loro l’ansia dell’attesa.
In realtà i bambini sono bravissimi a percepire la stessa ansia dei loro
genitori e sicuramente non gradiscono scoprire di essere stati tenuti all’oscuro. Hanno invece già sperimentato che possono affidarsi alle scelte dei loro genitori ed avere fiducia in loro.
Cosa fare allora?
I bambini con meno di tre anni non sono ancora in grado di esprimere verbalmente le loro emozioni; di conseguenza si esprimono con il pianto. Se il bambino cade mentre gioca e si fa male, più che per il dolore piange per lo spavento. A volte, prima di piangere, si gira ad osservare la reazione del genitore: se il viso del genitore è tranquillo per il bambino significa che non è successo nulla di grave, spesso si rialza e continua a giocare; se invece il viso del genitore è spaventato, allora il bambino scoppia in un pianto disperato.
Per questo è bene mantenere sempre la calma per trasmettere al bambino il messaggio: “stai tranquillo, è tutto sotto controllo”.
Preparare i nostri piccoli li aiuterà ad affrontare meglio la situazione, senza la paura di ciò che non si conosce. Come? Anticipando loro questa “prima volta” e spiegando a grandi linee come avverrà.
Se il vostro bambino ha meno di 3 anni è meglio avvertirlo solo due o tre giorni prima. E’ importante dire che andrà in laboratorio con la mamma, il papà o un’altra persona familiare e ripetere le spiegazioni più volte per rassicurarlo.
Se il vostro bambino ha tra 4 e 10 anni, la spiegazione semplice e veritiera potrà essere data una settimana prima per permettergli di riflettere e fare domande.
Chiedere sempre se e quale giocattolo vuole portare con se in laboratorio. Potrebbe inoltre essere utile paragonare il prelievo alla puntura di una zanzara. Di sicuro non è opportuno proiettare sui nostri figli eventuali fobie personali degli aghi o del sangue.
Se uno dei genitori è meno ansioso, è consigliabile che sia lui/lei ad accompagnare e rassicurare il bambino.
Infine, è sicuramente controproducente usare la figura del medico come “minaccia” per convincerli a fare qualcosa: interiorizzerebbero la figura medica come un pericolo. Consigliamo invece di rendere questa figura familiare e magari portare il bambino con sé in occasione del proprio prelievo, facendo notare che è una procedura senza pericoli o particolare dolore.
Dire sempre la verità in modo appropriato aiuta i bambini ad affrontare le difficoltà. Se i genitori sono i primi ad agitarsi per il prelievo, il bambino percepirà l’eccezionalità della situazione e la vivrà probabilmente in maniera conflittuale.
Dopo il prelievo è infine necessario rinforzare gli aspetti positivi della nuova esperienza. Si farà in modo di sottolineare il coraggio dimostrato e si farà notare che non si trattava di una situazione dolorosa o di cui avere paura. Ormai il prelievo non potrà più spaventare!
Gli esami più comuni richiedono la raccolta di materiale da portare in laboratorio. Ecco alcuni semplici consigli sulle modalità di raccolta .
ESAME URINE
Raccogliere l’urina della prima minzione del mattino, dopo il risveglio. Inviare al laboratorio le urine entro 2 ore dalla minzione.
URINOCOLTURA
In mancanza di richiesta specifica viene effettuato l’esame colturale quantitativo per i batteri aerobi: enterobatteri, enterococchi, stafilococchi e miceti.
Raccolta o prelievo:
Se non diversamente specificato, si raccomanda di raccogliere le urine della minzione del mattino. I contenitori per la raccolta (recipienti sterili monouso) sono forniti dal laboratorio o acquistabili in farmacia.
a) raccolta standard (mediante mitto intermedio)
- Lavarsi le mani con acqua e sapone ed asciugarsi;
- lavare accuratamente con acqua e sapone la zona pubica e i genitali, sciacquarsi con acqua ed asciugarsi;
- emettere la prima parte delle urine senza raccoglierla;
- raccogliere direttamente nel recipiente sterile la seconda parte;
- richiudere accuratamente il contenitore in modo che l’urina non fuoriesca durante il trasporto.
b) raccolta da catetere a permanenza
- pulire esternamente il catetere con alcol;
- sterilmente aspirare le urine presenti nel lume del catetere;
- inserire le urine nel contenitore sterile
c) sacchetto in plastica sterile adesivo
Questa modalità di raccolta è utilizzata per bambini più piccoli quando non è possibile ottenere il mitto.
- Detergere con acqua e sapone la regione sovrapubica, perineale e i genitali esterni; sciacquare bene con acqua ed asciugare;
- Applicare il sacchetto facendolo aderire al perineo ed alla regione sovrapubica;
- Se dopo circa 60 minuti non si è verificata la minzione, rimuovere il sacchetto e provvedere alla sostituzione ripetendo il lavaggio;
- Appena avvenuta la minzione rimuovere il sacchetto e richiuderlo bene.
Modalità di conservazione
Inviare al laboratorio le urine entro 2 ore dalla minzione. Se passano più di 2 e fino ad un massimo di 24 ore prima della consegna al laboratorio, tenere il contenitore in frigo a 4 °C.
RACCOLTA DELLE URINE 24 ORE
Condizioni preliminari
E’ preferibile cominciare la raccolta al risveglio.
Modalità di raccolta
Scartare la prima urina del mattino, partendo dalla successiva raccogliere tutte le successive fino alla prima del mattino seguente in un idoneo contenitore. Conservare il contenitore in un luogo fresco durante la raccolta. Utilizzare un contenitore a bocca larga con tappo a vite della capacità di circa 2.5 litri.
Modalità di conservazione e consegna
Consegnare le urine in un tempo massimo di 2 ore dalla raccolta, scrivere nome e cognome sul contenitore.
IDROSSIPROLINURIA
Per una corretta interpretazione dei risultati ottenuti si dovrà seguire una dieta priva di collagene. Se ciò non fosse possibile, bisogna ricorrere ad una dieta almeno a basso contenuto di collagene.
Una dieta priva di collagene non deve contenere: carne, derivati della carne, pesce, cacciagione, estratti di carne, brodo, sugo di carne, gelati, dolci, altri prodotti contenenti gelatina.
La carne e derivati possono essere sostituiti da: formaggio, uova, latte, yoghurt, burro, brodi vegetali e legumi (fagioli e piselli). Una dieta povera di collagene può comprendere fino a 100 g. di carne (privata delle cartilagini e dei tendini).
FECI
Esame chimico-fisico
Seguire la dieta abituale; raccogliere il campione in un contenitore adeguato. Cercare di consegnare il campione in un tempo massimo di 2 ore dalla raccolta, scrivere nome e cognome sul contenitore.
Feci per la ricerca di parassiti intestinali
Prima di raccogliere le feci accertarsi di non aver assunto le seguenti sostanze: solfato di bario per indagini radiologiche, oli minerali, antidiarroici non assorbibili, antimalarici, tetracicline. Se sono state assunte tali sostanze è opportuno eseguire l’esame dopo una settimana.
Poiché l’eliminazione di alcuni parassiti intestinali non è giornaliera, per un corretto risultato è opportuno eseguire l’esame su almeno tre campioni di feci.
Feci esame Ossiuri (scotch test)
Applicare, prima di dormire, una striscetta di scotch trasparente sulle pliche anali. Al mattino staccarla e applicarla su di un vetrino; consegnare il campione in un tempo massimo di 2 ore dalla raccolta.
Seguire la dieta abituale e comunicare all’accettazione eventuali terapie farmacologiche .
Ricerca sangue occulto nelle feci
Al fine di evitare i risultati falsi positivi, si consiglia di seguire queste norme per tre giorni consecutivi:
1) seguire una dieta priva di particolare frutta e verdura (rape, broccoli, ravanelli, melone)
2) non assumere farmaci che possono causare irritazioni gastrointestinali (aspirina, cortisone,reserpina, fenilbutazone, indometacina, ecc); evitare la somministrazione di farmaci contenenti ferro.
4) non effettuare il test con emorragie attive (emorroidi, lesioni gengivali, stitichezza, mestruazioni).
5) non raccogliere le feci se si stanno usando farmaci per via rettale.
Raccogliere il campione in un contenitore sterile e consegnarlo in un tempo massimo di 2 ore dalla raccolta. Scrivere nome e cognome sul contenitore.
Per maggiori informazioni il nostro personale è a tua disposizione, contattaci qui
TUMORE AL SENO, i geni BRCA 1/2 coinvolti
Il tumore al seno e all’ovaio sono oggi considerati delle patologie multifattoriali. La maggior parte dei casi di carcinoma mammario e dell’ovaio siano “sporadici”, insorgono cioè in donne senza una significativa storia familiare . Esiste però una minoranza di casi definiti “familiari” (15%) in cui tale patologia ha una frequenza superiore a quella della popolazione generale.
Nell’ambito dei casi familiari, il 5-10% circa è considerato “ereditario” : la presenza di mutazioni a carico di geni conferiscono un significativo rischio di sviluppo del carcinoma della mammella.
Quali sono i fattori di rischio associati a questa patologia?
– L’età è di sicuro il principale fattore di rischio: è dimostrato che questa patologia viene diagnosticata di rado prima dei 50 anni
– L’obesità (con una dieta troppo ricca di calorie e grassi) e il diabete possono favorire l’insorgenza del tumore al seno che è due volte più comune nelle donne in sovrappeso
– Il fumo di sigaretta
– Gli ormoni, e in particolare gli estrogeni, hanno un ruolo fondamentale nel determinare il rischio di tumore
– L’esposizione ad inquinanti ambientali può causare mutazioni al DNA e favorire lo sviluppo del tumore
Geni ed Ereditarietà del tumore
Al momento si identificano due geni principali responsabili di suscettibilità:
=> gene BRCA1, localizzato sul cromosoma 17
=> gene BRCA2, localizzato sul cromosoma 13
Tali geni definiti BRCA ( BR per breast = seno e CA per cancer = cancro) controllano la proliferazione cellulare ed il riparo del DNA. Agiscono perciò da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare la comparsa di tumori. Per questo motivo sono chiamati geni onco-soppressori.
La loro funzione ha effetto soprattutto su seno ed ovaio. Mutazioni a carico di questi geni possono indurre la produzione di una proteina anomala e la perdita del loro ruolo essenziale di onco-soppressore.
Indagini genetiche e prevenzione
Le motivazioni per richiedere un indagini genetiche per la predisposizione al tumore al seno e ovarico possono essere diverse. In cima alla lista c’è il desiderio di conoscere l’entità del rischio per sé e per i propri figli.
L’analisi della storia familiare è fondamentale per cogliere le situazioni di rischio di una possibile mutazione in uno dei due geni. Esistono dei criteri minimi per l’esecuzione del test genetico BRCA1 e BRCA2 e questi devono essere valutati con un esperto.
Consulenza Genetica, quando e perché richiedere il test genetico
La complessità connessa all’interpretazione dei risultati, secondo le linee guida nazionali ed internazionali in materia di test genetici, suggerisce di proporre il test nell’ambito di un percorso di consulenza genetica.
La consulenza genetica è volta a:
=> identificare il paziente/familiare a rischio e informarlo sulla possibile ereditarietà del quadro patologico
=> indicare la probabilità di sviluppare e di trasmettere la malattia
=> comprendere le basi genetiche della malattia e il rischio di ricorrenza nei parenti
=> offrire ai membri già affetti o a rischio della famiglia il test genetico per una diagnosi clinica di predisposizione al fine di individuare i soggetti a rischio genetico aumentato
=> proporre ai membri affetti o a rischio della famiglia un programma di follow-up multidisciplinare per diagnosi precoci delle neoplasie attese, opzioni disponibili per la riduzione del rischio, eventuali interventi terapeutici specifici in caso di malattia.
Il laboratorio fornisce anche un servizio di consulenza genetica, per maggiori informazioni chiedi qui
Al termine della consulenza genetica un referto firmato dal Genetista mostra i dati anamnestici personali e familiari rilevanti, la valutazione del rischio di predisposizione, l’eventuale risultato e interpretazione delle analisi genetiche eseguite, la stima del rischio genetico oncologico.
Alla luce del risultato dell’analisi genetica e della sua interpretazione, viene quindi formulato uno specifico rischio oncologico che permette al Clinico di indicare il corretto percorso terapeutico da seguire.
Come si esegue l’analisi genetica?
Si richiede un prelievo per un campione di sangue venoso.
Dalle cellule del sangue si estrae il DNA per la ricerca delle varianti in esame.
Non è necessario il digiuno prima del prelievo.
Cerca il laboratorio più vicino a te
Quali risultati può dare?
È importante che i risultati dell’esame siano mostrati al medico specialista che li ha prescritti oppure al medico di medicina generale (medico di famiglia) che provvederà ad inviarli allo specialista se necessario.
=> Un test genetico POSITIVO non significa malattia sicura
Un test positivo indica che vi è una predisposizione genetica che, da sola, non è sufficiente per dare origine a un tumore (perché insorga un tumore devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e ambientale).
La positività del test rende più consapevoli della propria suscettibilità di sviluppare un tumore al seno o ovarico e consente di partecipare più attivamente alle decisioni inerenti la propria salute.
=> Un test genetico NEGATIVO non esclude del tutto la possibilità di sviluppare un tumore
Se si appartiene ad una famiglia in cui è già stata identificata una specifica mutazione di BRCA1 e BRCA2, il test negativo indica che non si è ereditata questa alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un tumore.
Tuttavia questo non esclude la possibilità di sviluppare un tumore del seno o dell’ovaio.
Infatti una donna non portatrice di alterazione BRCA1 e BRCA2 ha lo stesso rischio della popolazione generale di incorrere nel tumore al seno o ovarico.
Approfondimenti a cura della Dr.ssa Daria MOCELLIN
Cos’è l’Alzheimer?
Sentiamo spesso dire che la nostra aspettativa di vita si allunga, in misura maggiore in Italia rispetto ad altri paesi europei. Di certo possiamo esserne contenti, anche se aumentano gli inconvenienti legati soprattutto a patologie croniche quali il diabete o l’ipertensione.
Aumentano anche i problemi a carico del nostro organo più nobile: il cervello.
Esso è sottoposto infatti agli stessi processi di naturale invecchiamento – principalmente attraverso processi di ossidazione – con effetti che vanno a ledere la lucidità dei ragionamenti, la memoria, la stessa autonomia personale.
Il morbo di Alzheimer o demenza senile di tipo Alzheimer: una delle forme di demenza degenerativa più conosciute
L’esordio avviene per lo più in età presenile (oltre i 65 anni, salvo possibili casi in epoca precedente) e il sintomo precoce più comune è la difficoltà a ricordare eventi recenti. La velocità di progressione può variare, ma l’aspettativa media di vita dopo la diagnosi è dai tre ai nove anni.
La causa e la progressione della malattia di Alzheimer sono ancora poco chiari. La ricerca indica che la malattia è strettamente associata a placche amiloidi e ammassi neurofibrillari. Queste si riscontrano nel cervello delle persone affette anche se la causa prima di tale degenerazione non è nota.
Con il progredire della malattia e l’avanzare del tempo i sintomi divengono sempre più invalidanti. La persona colpita tende ad isolarsi dalla società e dalla famiglia e nel tempo perde le capacità mentali di base.
Diagnosi della malattia
Una diagnosi probabile è basata sulla progressione della malattia: test cognitivi e indagini di diagnostica per immagini, oltre agli esami del sangue per escludere altre possibili cause.
In particolare di recente è stato diffusa l’informazione riguardo l’esistenza di un esame del sangue in grado di predire il manifestarsi della malattia.
Il test C4D
Il test C4D (detto anche Rame non-ceruloplasminico) è in grado di valutare, tramite un semplice prelievo del sangue, i livelli di rame “libero” presenti nell’organismo. Questi vengono correlati da diversi anni allo sviluppo della malattia di Alzheimer o più in generale all’avanzare del declino cognitivo.
Il rame “libero” presente nel sangue, corrisponde a quella quota di rame non legato alla proteina che normalmente lo trasporta, la ceruloplasmina (rame Non-Ceruloplasminico) che potrebbe indurre stress ossidativo e causare danni irreparabili al cervello.
Livelli eccessivi di questo tipo di rame sono tossici e aumentano il rischio di ammalarsi di Alzheimer.
Se il risultato del test C4D rientra negli intervalli di riferimento dei valori normali della popolazione, il test è da considerarsi negativo.
Se il valore è al di fuori dell’intervallo di normalità, il test C4D è positivo: il soggetto presenta un incremento della frazione libera del rame presente in circolo.
In caso di test positivo sarà necessario mostrare il test al proprio medico curante, per la strategia più appropriata. Il fine è ridurre il rame presente nel sangue e diminuirne la tossicità con diete a basso contenuto di rame, integratori alimentari etc. o attraverso l’adozione di uno stile di vita sano che contrasti la comparsa della malattia.
Il SAGE test
Esiste un altro test per determinare in maniera precoce la presenza della malattia dell’Alzheimer o di una demenza cognitiva che non richiede prelievo del sangue.
Si tratta del SAGE test -Self-Administered Gerocognitive Examination – ovvero esame cognitivo geriatrico auto-amministrato, messo a punto dall’Università dell’Ohio.
Il test è tradotto in diverse lingue, si può scaricare sul proprio computer per stamparlo e la sua compilazione richiede pochi minuti. Il test è inoltre presente in quattro diverse versioni perfettamente complementari . E’ infatti indifferente quale si sceglie ai fini dell’esito del test.
I risultati dello studio sono pubblicati dal Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences . Il test è stato messo a punto su 1047 partecipanti, scelti tra persone con più di 50 anni e da diversi contesti (centri per anziani, case di riposo etc).
La ricerca ha evidenziato che l’80 per cento di coloro che hanno lievi problemi cognitivi, diagnosticati con altre tecniche, vengono individuati anche dal SAGE, mentre il 95 per cento di coloro che non hanno problemi ottengono un punteggio normale nel test.
I medici statunitensi ideatori del SAGE sono convinti che condividere i risultati del test con il proprio medico aiuti ad individuare la patologia o altre forme di demenza.
Sottoporsi periodicamente al test aiuta dunque il medico a individuare i sintomi e intervenire prontamente con la terapia adeguata.
Prevenzione
Alcuni studiosi hanno dimostrato che l’adozione di alcuni comportamenti può frenare la comparsa del declino cognitivo in molti casi, ancor prima dell’assunzione dei farmaci.
Gli effetti protettivi dell’esercizio fisico e dell’attività intellettuale rispetto alla demenza senile
Una combinazione di esercizio fisico e attività mentale, svolti in maniera costante per circa 3 mesi, migliora le performance cerebrali dei soggetti osservati (pazienti inattivi con un certo declino intellettuale). I ricercatori hanno osservato anziani ultrasettantenni divisi in quattro diversi gruppi.
Il primo svolgeva sia attività mentale ( lavoro al computer) sia esercizio fisico aerobico;
il secondo svolgeva attività mentale, ma non esercizio fisico;
il terzo solo esercizio fisico intenso;
l’ultimo gruppo non svolgeva nessuna delle due attività.
E’ stato osservato che sia l’esercizio fisico sia l’attività mentale producono un aumento della funzione cognitiva e che la quantità e la frequenza dell’attività sono più importanti del tipo di attività svolta.
Gli autori hanno dimostrato che stimolare l’attività, fisica o mentale, può migliorare le capacità cognitive in sole 12 settimane, anche nei soggetti più anziani che danno segno di difficoltà cognitive.
Non resta che provare.
BREATH TEST AL LATTOSIO : cos’è e perché farlo.
Il Breath Test – dall’inglese Test del Respiro – è un esame non invasivo. Contribuisce a diagnosticare con efficacia la presenza di intolleranze alimentari e di sindromi da mal assorbimento di alcuni nutrienti introdotti con la dieta.
Una delle intolleranze più comuni nella popolazione è proprio l’INTOLLERANZA AL LATTOSIO.
A COSA E’ DOVUTA L’INTOLLERANZA AL LATTOSIO?
Il lattosio è uno zucchero che, per poter essere assorbito a livello intestinale deve essere prima scisso da un enzima: la lattasi, prodotta a livello intestinale.
L’enzima lattasi ha infatti il compito di scindere il lattosio nelle sue componenti più semplici – glucosio e galattosio – più facilmente assimilabili.
Tuttavia, in alcuni casi, la quantità di lattasi non è sufficiente per scindere tutto il lattosio introdotto con l’alimentazione. Perciò il lattosio ingerito raggiunge il tratto finale dell’apparato digerente – il colon -dove intervengono i batteri.
La flora microbica intestinale fermenta il lattosio con la produzione di gas – idrogeno, metano ed anidride carbonica – e rilascia delle tossine che rimangono in circolo. Queste raggiungono altri organi e tessuti, in alcuni casi con conseguenze negative sull’intero organismo.
Il deficit di lattasi combinato con l’azione dei batteri nel colon può perciò portare a vari gradi di intolleranza al lattosio, con sintomi più o meno specifici.
I SINTOMI DELL’INTOLLERANZA AL LATTOSIO: SICURO DI CONOSCERLI TUTTI?
L’intolleranza al lattosio è un disturbo assai diffuso, caratterizzato da fastidi molto comuni a seguito dell’ingestione di latte e derivati.
Tra i principali sintomi rientrano:
– Gonfiore addominale
– Diarrea
– Presenza di gas intestinale
– Dolore addominale e crampi
– Sensazione di pienezza
– Gorgoglio intestinale
Altri sintomi possono però accompagnare l’intolleranza al lattosio, complicando la diagnosi. Questi sintomi – detti aspecifici – sono infatti associati anche ad altre malattie come celiachia, rettocolite ulcerosa e la sindrome del colon irritabile :
– Mal di testa
– Irritabilità
– Affaticamento
– Diminuzione delle capacità uditive
– Allergie
– Dolore muscolare e articolare
– Tachicardia
Quest’ultimi sono sintomi meno comuni e possono manifestarsi con diversa entità o non manifestarsi affatto in un soggetto intollerante. Dipendono infatti dalla risposta individuale alle tossine rilasciate dai batteri che fermentano il lattosio.
Come fare allora per capire se e quando siamo intolleranti al lattosio? Il Breath Test fornisce delle valide risposte dopo un esame assolutamente non invasivo.
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QUAL’E’ IL PRINCIPIO DEL TEST E COME SI ESEGUE?
Il Breath Test dura 4 ore e consente di diagnosticare con certezza la possibile intolleranza al lattosio del paziente che si sottopone all’esame. E’ importante però seguire con scrupolo la preparazione al test.
Il test si basa sull’analisi dell’aria espirata dal paziente dopo specifici intervalli di tempo.
I batteri fermentanti il lattosio sono infatti in grado di rilasciare dei gas quali idrogeno, metano ed anidride carbonica. Questi vengono riassorbiti in parte dalla mucosa del colon, trasportati dal sangue venoso sino agli alveoli polmonari ed eliminati con la respirazione.
All’arrivo in laboratorio viene quindi raccolta l’aria espirata dal paziente, a digiuno (tempo zero).
A seguire vengono somministrati 20-25 grammi di lattosio (15 in caso di pazienti pediatrici) che corrispondono a 400-500 ml di latte. Viene quindi prelevato l’espirato del paziente ad intervalli di tempo di mezz’ora l’uno dall’altro , perciò dopo 30-60-90-120-180 minuti dall’ingestione del lattosio.
Il test viene considerato POSITIVO quando nell’aria espirata si registra un picco di idrogeno superiore rispetto ai valori di base, rilevati attraverso il primo test al momento di arrivo in laboratorio. In base all’ampiezza di tale picco, l’intolleranza al lattosio potrà essere classificata in lieve, grave e moderata.
Il picco invece non si registra nel soggetto che digerisce senza problemi il lattosio.
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Fonti sitografiche e bibliografiche:
Il Pap test (da Papanicolau, che per primo ha standardizzato la procedura con la relativa colorazione) è un esame citologico cervico-vaginale. Si esegue esaminando le cellule prelevate ad una donna a livello vaginale e della cervice uterina al microscopio. Le cellule sono depositate su un vetrino (“strisciate”, da cui striscio cervico-vaginale) e colorate per mettere in evidenza le loro caratteristiche morfologiche.
Il pap test trova applicazione nella prevenzione delle patologie tumorali della cervice uterina, quasi esclusivamente indotte da infezioni del virus del Papilloma umano (HPV) che si trasmette sessualmente. Il test, eseguito ogni due o tre anni, permette di cogliere le eventuali modificazioni cellulari in uno stadio molto precoce, in modo da attuare la terapia in tempi rapidi.
Da alcuni anni esiste un’alternativa al classico striscio cellulare su vetrino, più sicura, con una quasi totale garanzia di poter gestire un reperto di cellule adeguato. Inoltre, questa opzione permette di eseguire altri test di secondo livello sullo stesso campione.
Il campione, raccolto su un supporto liquido definito ThinPrep ©, permette un maggiore trasferimento di cellule prelevate e una migliore qualità delle stesse perché non influenzate dalla presenza di batteri o residui di sangue (maggior percentuale di campioni adeguati). Si aumenta così la sensibilità rispetto a forme di modificazioni cellulari anche molto precoci.
In poche parole è un pap test più sicuro, affidabile e tecnologicamente più evoluto.
Ma i vantaggi non si fermano a questo! Un esito che rileva precocemente la presenza di modificazioni della morfologia cellulare (= displasie, di grado basso o alto, fino alle neoplasie propriamente dette) necessita di approfondimenti diagnostici, tra i quali l’eventuale individuazione della presenza dell’HPV attraverso la ricerca dei suoi acidi nucleici (DNA). Questo test di secondo livello può essere agevolmente eseguito sulla parte liquida del campione da ThinPrep © evitando un secondo prelievo.
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Fabio La Grua – Biologo
Cos’è la CISTITE?
La cistite è un’infiammazione della vescica, provocata per la maggior parte dei casi da infezioni batteriche, il cui principale responsabile è l’Escherichia coli.
Chi ne è colpito?
Spesso la cistite tende a presentarsi più di una volta nel corso dell’anno, soprattutto se non viene adeguatamente trattata, e ad esserne colpiti sono adulti e bambini, uomini e donne. In particolare, la cistite è una condizione molto frequente nelle donne in età fertile sia per via delle caratteristiche anatomiche del sesso femminile, che per l’influenza di particolari fattori ormonali.
Secondo le Linee Guida SIU 2011 si stima che “il 25-35% delle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni abbia manifestato almeno un episodio di cistite nel corso della sua vita e circa un quarto di queste svilupperà un’infezione ricorrente entro 6-12 mesi”.
I sintomi della cistite sono principalmente:
- necessità di urinare spesso e difficoltà a svuotare la vescica;
- bruciore o dolore durante la minzione;
- sensazione di vescica pesante;
- urine torbide, a volte maleodoranti;
- presenza talvolta di sangue o pus nelle urine.
Le cause della cistite possono essere differenti:
- Cause Infettive: presenza di batteri (quali ad esempio l’ Escherichia coli, ma non solo);
- Cause infiammatorie: presenza di cristalli nelle urine, eccessiva acidità delle urine, cibi o bevande irritanti;
- Post-coitale: questa forma può presentarsi a distanza di 24-72 ore dal rapporto sessuale. Traumi meccanici durante il rapporto provocano l’insorgenza di microlesioni a livello della vagina attraverso le quali possono insinuarsi i batteri. Questi ultimi invadono l’uretra e raggiungono la vescica, provocando la cistite.
Sintomi simili alla cistite si hanno anche in assenza di infiammazioni della vescica e sono dovuti ad altre condizioni come la vulvodinia, la vestibolodinia, la neuropatia pelvica, la contrattura della muscolatura pelvica o la cistite interstiziale. In questo caso si parla di “false cistiti”.
La diagnosi:
La diagnosi della cistite si basa su un esame di laboratorio molto semplice: l’esame colturale dell’urina (urinocoltura), meglio se accompagnato dall’esame chimico-fisico e microscopico delle urine (vedi modalità di raccolta: come prepararsi agli esami più comuni). L’urinocoltura evidenzia la crescita batterica, mentre il secondo permette di verificare la presenza dei leucociti nel sedimento, in modo da escludere una cattiva conservazione o una contaminazione del campione di urine.
In caso di urinocoltura positiva (crescita di numerose colonie batteriche sul terreno di coltura), su prescrizione del tuo medico, si esegue l’identificazione del batterio responsabile dell’infezione e il saggio degli antibiotici più efficaci per combatterlo (antibiogramma).
Novità: una App per il tuo “diario minzionale”
La cistite rappresenta un problema dal punto di vista clinico, sanitario ed anche psicologico per la sintomatologia spesso invalidante ad essa correlata. Per questo motivo, riconoscere immediatamente i sintomi può essere un vantaggio per il paziente.
La tecnologia digitale ci viene incontro anche in questo caso. Tutte le informazioni riguardo le caratteristiche e i sintomi dei disturbi minzionali del paziente potranno essere condivise con il proprio medico che sarà in grado di elaborare la terapia più adeguata caso per caso, cercando i rimedi più adatti. Un vero e proprio diario utile sia all’inizio, per verificare l’entità del disturbo, che in seguito, una volta iniziata la terapia, per valutare i benefici e i miglioramenti ottenuti.
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Link utili:
Potrai trovare altre utili informazioni riguardanti la Cistite e le problematiche ad essa correlate qui.